Una mutación que atraviesa a casi la mitad de la población y que muchos profesionales todavía no miran de cerca

Lo que durante décadas se presentó como un simple consejo médico, tomar ácido fólico antes y durante el embarazo, o incluso en la consulta de rutina para reforzar la dieta, en realidad no funciona igual para casi la mitad de la población. La explicación está en un gen con nombre técnico largo, MTHFR, cuyas variantes más comunes alteran la forma en que el organismo procesa una vitamina esencial. El dato no es menor: se estima que alrededor del 46 por ciento de las personas en el mundo porta alguna de esas variantes, y la mayoría lo desconoce.

Qué hace el gen y por qué su falla tiene consecuencias concretas

El gen MTHFR, cuya sigla corresponde a metilentetrahidrofolato reductasa, codifica una enzima que cumple un papel muy específico: transformar el folato que ingresa al cuerpo en su forma activa, conocida como 5-MTHF o metilfolato, la única que las células pueden aprovechar de verdad. Cuando ese gen presenta una variante, la enzima pierde eficiencia y el ciclo se interrumpe. El resultado es contraintuitivo: una persona puede tener niveles aparentemente normales de folato en sangre y, aun así, funcionar como si le faltara, porque su organismo no logra convertirlo.

Esa deficiencia funcional, señalan los especialistas, se vincula con una serie de cuadros que rara vez se asocian a una causa genética tratable. Entre los más documentados aparecen la ansiedad persistente, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y los abortos espontáneos recurrentes, un punto especialmente sensible en mujeres que buscan un embarazo o que atraviesan gestaciones tempranas sin diagnóstico claro. "Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia", resumió Gary Brecka, especialista en biología humana, al describir el cuadro en términos llanos.

Un cambio puntual que cambia todo

• Reemplazar el ácido fólico sintético por metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma ya biodisponible y no requiere conversión.
• Revisar las vitaminas prenatales: quienes están embarazadas o buscan un embarazo y tienen la variante deberían asegurarse de que la etiqueta diga metilfolato y no ácido fólico.
• Entender la diferencia entre folato, la forma natural presente en alimentos verdes y legumbres, y ácido fólico, un compuesto sintetizado en laboratorio desde 1943.
• Considerar la vitamina D3 en su rango real: el mínimo deseable se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro, muy por encima de los 30 que muchos análisis marcan como suficiente.
• Sumar siempre vitamina K2 cuando se suplementa con D3, ya que la K2 es la que dirige el calcio al hueso y evita que se deposite en arterias y tejidos.

El cambio de suplemento parece menor, y por eso suele subestimarse. Para alguien que toma una prenatal clásica desde la farmacia y porta la variante del MTHFR, el comprimido puede estar pasando por el cuerpo sin aportar el folato activo que necesita. Los especialistas insisten en que el ajuste no requiere grandes inversiones ni tratamientos sofisticados, pero sí un paso previo: pedir el estudio genético o, al menos, conversar con el médico sobre la posibilidad de migrar a la forma metilada del suplemento.

Hay, además, un dato de política sanitaria que pesa. Desde 1993, varios países, entre ellos los de buena parte de América Latina, establecieron la obligatoriedad de fortificar con ácido fólico productos de granza, harinas, panes, cereales y pastas, con el objetivo de prevenir defectos del tubo neural en recién nacidos. Para la mayoría de la población, esa política fue un avance. Para el 46 por ciento que porta la mutación, en cambio, el agregado obligatorio puede significar una acumulación de una forma de folato que no logra procesar, con el consiguiente efecto de sentirse bien nutrido en los análisis y, sin embargo, seguir funcionando con déficit.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana

La discusión excede al consultorio individual. Si casi la mitad de la población metaboliza mal la forma sintética del folato, la pregunta que empieza a ganar terreno es si la estrategia de fortificación masiva debería revisar su composición para incluir directamente la forma metilada. Mientras esa discusión avanza, la recomendación práctica y concreta que repiten quienes trabajan con esta variante es la misma: cambiar el suplemento, medir la vitamina D3 en sangre y nunca tomar D3 sin K2. Tres pasos que, según los especialistas, pueden modificar de manera real el ánimo, la atención y, en muchos casos, el desenlace de un embarazo buscado durante años.